Genetikk på Island – deCODEme.

Genetikk på Island – deCODEme. m Genetik å Island -de ODEme AV STEFAN HJORLEIFSSON Ønsker du eller pasientene dine opplysninger om genetisk betinget risiko for astma, hjerte.infarkt, lungekreft, makuladegenerasjon, Alzheimers sykdom, cøliaki og andre sykdom.mer? I løpet av de siste månedene er det blitt Stefan Hjorleifsson tok medisinsk embedseksamen ved Universite.tet i Bergen 1998 og arbeider som allmenn.praktiker i Årstad bydel i samme by. Han er også førsteamanuensis ved Universitetet i Bergen i 40% stilling og underviser i medisinsk etikk ved Universitetet på Island. I mai 2008 for.svarte han doktorgraden med tittelen «Gene.tics, risk and medicalization -A case study of preventive genetic technologies in lceland». mulig å bestille slike tester over internett fra leverandørene Navigenics, 23andME og deCODEme. Allmennpraktikeren Stefan Hjorleifsson har i sitt doktorgradsarbeid fulgt den islandske forsknings.bedriften Decode genetics som har utviklet deCODEme og skrevet om høye forventninger og manglende debatt om usikkerheter og betenkeligheter knyttet til genetisk forskning. De fleste av de over rno genetiske testene som kan bestilles på internert undersøker forekomsten av en eller noen få mutasjoner i et bestemt gen. Men det siste halvåret har kommersielle selskaper begynt å tilby lekfolk gen tester der hundretusenvis av genetiske markører fordelt i hele geno.met deres analyseres mot en betaling som varierer mellom rnoo og 2500 amerikanske dollar. Når Navigenics, 23andME eller deCODEme rapporterer tilbake til kunden, får vedkommende informasjon om sin risiko for å utvikle ulike sykdommer. Dessuten får kunden mer kuriøs infor.masjon om for eksempel sannsynligheten for at hun eller han har grønne eller blå øyne, og hvor på kloden hennes eller hans forfedre og formødre kom fra. Kritikken mot disse testene har ikke latt vente på seg. Aller.ede i 2003 advarte den britiske Human Genetics Commis.sion om at kommersielle aktører ga misvisende fram.stillinger av genetikkens rolle i utviklingen av vanlige syk.dommer. Da Human Genetics Commission oppdaterte sin rapport på dette området i desember 2007-samtidig med at Navigenics, 23andME og deCODEme ble lansert -ble det understreket at markedsføringen av prediktive genetiske tester burde vært regulert, og at disse testene egentlig ikke burde tilbys direkte til forbrukerne. I en kommentarartik.kei i New England journal of Medicine i januar i år skriver tre ledende genetikere at disse testene foreløpig er uten nytteverdi. Det vitenskapelige grunnlaget for denne formen for prediktiv testing er tvilsomt og testene forteller i beste fall om en ganske beskjeden økning eller reduksjon i sykdomsrisiko. Likevel har mange ledende nyhetsmedier i USA og andre land omtalt disse testene i positive vendinger. Etter hvert har det imidlertid også kommet mer kritiske ') reportasjer. For eksempel publiserte det amerikanske tids.skriftet Discover i september i år en artikkel hvor journalis.ten påpeker at testresultatene hun selv har fått fra de tre leverandørene gir direkte motstridende opplysninger om hennes helserisiko. Da Decode genetics ble opprettet i 1996 var profesjonelle investorer i USA og folk flest på Island villige kjøpere av aksjer i selskapet. Selskapet ble også etter hvert finansiert ved at det ble inngått avtaler med internasjonale legemid.delprodusenter og bioteknologibedrifter om felles produkt.utvikling basert på fremtidige forskningsresultater. Decode brukte store beløp på å innrede sine laboratorier, ansatte hundrevis av forskere og fikk i stand samarbeid med leger i det offentlige helsevesenenet på Island. J tillegg har firmaet hatt god tilgang til slektsopplysninger og deltakere i sine UTPOSTEN NR .6 • 2008 GENETIKK PÅ ISLAND -DECODEME il forskningsprosjekter blant den islandske befolkningen. Alt dette har gjort det mulig for Decode å bli en produktiv og respektert aktør innen genetisk forskning på vanlige sykdommer. Selskapets forskere har faktisk publisert omkring 150 vitenskapelige artikler basert på genetisk og farmakologisk forskning på omkring 50 sykdommer. De islandske massemediene har viet Decode stor opp.merksomhet. Hji:irleifsson har studert omtalen av Decode i islandske massemedier, og hans undersøkelse avslører at pressekonferanser og uttalelser fra Decode som regel blir referert uten at mediene stiller kritiske spørsmål. I tillegg tas den vitenskapelige kvaliteten og de framtidige helsegevinstene av forskningen mer eller mindre for gitt. Den eneste usikkerheten som frem.heves er knyttet til selskapets økonomiske situasjon. I mange år har mediene på Island omtalt denne usik. kerheten med fascinasjon: Man har visst at den finan. sielle situasjonen kunne bli usikker, men hvis Decode bare klarer å omsette sine vitenskapelige funn til for.retningsprodukter, vil selskapet ikke bare overleve økono.misk -gevinsten vil være stor for alle parter og gi bedre helse, økonomisk profitt og faglig prestisje. I dag er selskapets pengesekker i ferd med å tømmes. I følge regnskapstallene for første halvår 2008 vil de tilgjengelige midlene ikke rekke til å drive selskapet lenger enn til slut.ten av året. Derfor forsøker Decode nå å skaffe driftsmidler og lanseringen av deCODEme i desember 2007 kan ses som et forsøk på å øke inntjeningen og overbevise aksjemarke.det om at det nå er mulig å høste store gevinster av genetisk forskning. Hji:irleifsson har intervjuet flere av de vitenskapelig ansatte hos Decode. Han har også intervjuet islendinger som har avgitt genprøver til selskapets prosjekter. I disse intervju.ene framgår det klart at forskerne så vel som de menige del.takerne i forskningen ser vesentlige betenkeligheter ved genetisk forskning og bruken av predik ti ve genetiske tester for å forebygge sykdom. De mener generelt at ukritisk bruk av prediktive tester kan skape unødvendig bekymring og til og med være helseskadelig. For det andre frykter de at over.dreven markedsføring på lengre sikt kan svekke publikums 0 tillit til at genetisk forskning vil bedre folks helse. For det tredje mistenker de at ressursene som kreves for å tolke informasjonen de genetiske testene gir kan være så skjevt fordelt i befolkningen at sosiale ulikheter i helse vil øke. Endelig påpeker de at forekomsten av mange vanlige syk.dommer har sterk sammenheng med livsstil og sosiale for.hold, og at høye forventninger til genetikkens betydning kan ta fokus vekk fra politiske og sosialmedisinske tiltak for å redusere sykdomsforekomst. På grunn av alt dette mener forskerne og deltakerne i Decode sin forskning at samfun- net trenger å oppruste sine politiske og moralske ressurser for å sikre hensiktsmessig håndtering av genetikken. På tross av at både fagfolk og lekfolk gir tydelig uttrykk for betenkeligheter som de ovennevnte, blir refleksjoner som disse praktisk talt aldri omtalt eller diskutert i de islandske nyhetsmediene. Til dels ser det -ikke helt overraskende -ut for at forretningsinteresser veier tyngre enn ønsket om å fremme debatt om genetikkens bidrag til bedre helse når Decode velger sin strategi overfor nyhetsmediene på Island. Dessuten -og dette er sannsynligvis mer alvorlig.virker det som islandske nyhetsmedier er styrt av en ube.tinget forskningsoptimisme og fokus på økonomi og gevinst. Selv om Hji:irleifssons gjennomgang av medias dekning av Decode viser at selskapet i alt overveiende grad omtales i positive vendinger, skal det likevel nevnes at Decode en periode fra 1998 til 2000, måtte tåle kraftig kritikk i offent.ligheten både på Island og i andre land. Dette skyldtes sel.skapets planer om å samle omfattende helseopplysninger om hele befolkningen på Island i et helseregister. Opplys.ningene skulle kunne innhentes uten at hver enkelt person hadde gitt samtykke på forhånd. Kritikerne, inkludert den islandske legeforeningen, hevdet at ingen bør gjøres til del.takere i medisinske forskningsprosjekter uten at de har fått tilstrekkelig informasjon om forskningen og selv har gitt samtykke til å delta. På grunn av denne motbøren ble det planlagte helseregisteret aldri opprettet. Imidlertid argu- UTPOSTEN NR .6 • 2008 ri GENETIKK PÅ ISLAND -DECODEME menteres det også utenfor Islands grenser stadig oftere for at informert samtykke er urealistisk og unødvendig i for.bindelse med forskning som anvender helseregistre og bio.logisk materiale. En slik argumentasjon føres i marken i mange land -også i Norge. Det ser ut til at den forskningsetiske debatten om informert samtykke har medvirket til å lede offentlighetens opp.merksomhet vekk fra andre viktige spørsmål angående genetisk forskning. Viktige spørsmål som i liten grad blir debattert og i liten grad fanges opp av dagens forskningse.tikk, inkluderer for eksempel: Hvor viktig er det å forske på genetiske årsaker til diabetes type II, overvekt og depre.sjon sammenliknet med viktigheten av å innføre sosiale og politiske tiltak for å motvirke overforbruk og diskrimine.ring? Hva kan og bør gjøres for å unngå at prediktive gene.tiske tester skaper forvirring og økte helseulikheter? Hvem skal hjelpe publikum til å tolke resultatene av prediktive genetiske tester og hvem skal betale regningen for videre utredning når folk er blitt bekymret over påstått økt risiko for å utvikle gitte sykdommer? Rådende tilnærminger i medisinsk forskningsetikk åpner dessverre i liten grad for debatt om disse problemstillingene. Og erfaringene fra Island tyder på at selv om mange av dem som er involvert i forskningen egentlig ønsker en bred offentlig debatt, så er disse og tilsvarende tema i liten grad blitt løftet fram i media. På Island har flere allmennpraktikere i det siste stilt beti.melige spørsmål om deCODEme, Navigenics og 23andME i nyhetsmediene. Etter hvert som flere liknende -og forhå.pentligvis også bedre -produkter blir tilgjengelige, vil de sannsynligvis vekke allmennhetens interesse også i Norge. Når den tid kommer kan norske allmennpraktikere gi vesentlige bidrag til offentlig debatt og være med på å utvikle kompetanse og infrastruktur som kreves for å sikre hensiktsmessig håndtering av slike produkter. Allmenn.medisinere i Norge har i mange år satt ord på kunnskaps.messige, praktiske, samfunnsøkonomiske og etiske utfordringer knyttet til det å forutse og forhindre at enkelt.mennesker utvikler alvorlig sykdom på grunnlag av ugun.stige verdier av for eksempel blodtrykk, kolesterol og bentetthet. Vår erfaring med å håndtere slike utfordringer og løfte dem fram i offentligheten kan vise seg igjen å komme til stor nytte når nye genetiske risikofaktorer kommer i søkelyset. Evt. spørsmål og kommentarer kan rettes til: stefan.hjorleifsson@isf.uib.no