Sjeldne sykdommer – en ny faggruppe

Hvorfor akkurat «sjeldne sykdommer»? Gjennom universitetsstudiene har vi alle måttet lese om utvalgte sjeldne sykdommer og blitt klar over at også disse kan dukke opp i klinikken iblant. Men først og fremst har vi lært at i allmennmedisinen er det vanligste vanligst – med unntak av de vanligste unntakene – som en professor en gang sa. Likevel lever det i Norge omtrent 300.000 mennesker med sjeldne og medfødte diagnoser. På verdensbasis utgjør disse pasientene rundt 400 millioner mennesker. Derfor anses sjeldne diagnoser som et stadig økende folkehelseproblem globalt (1).