Behandling

Familiær hyperkolesterolemi kan gi tidlig hjerteinfarkt

I Norge har 1 av 200–300 personer familiær hyperkolesterolemi. Det er en arvelig tilstand som gir høyt kolesterol fra første leveår og økt risiko for tidlig hjerte- og karsykdom.

Illustrasjonsfoto: Colourbox

Marianne Klevmoen

Nasjonal kompetansetjeneste for familiær hyperkolesterolemi

God behandling finnes og reduserer risikoen betydelig hvis tilstanden oppdages tidlig.

Kolesterolbyrden definerer risiko for hjerte- og karsykdom

Ubehandlet kan familiær hyperkolesterolemi (FH) gi hjerteinfarkt i 40–50 års alder og 15–20 års redusert levetid (1,2). FH skyldes mutasjon i gener for LDL-reseptor, apoB og PCSK9 og fører til forhøyede kolesterolnivåer fra første leveår.

Den totale kolesterolbyrden i løpet av livet definerer risikoen for hjerte- og karsykdom (3). En person med FH som går ubehandlet og med høye kolesterolnivåer fram til 40 års alder, har høyere kolesterolbyrde og betydelig økt risiko for tidlig hjerte- og karsykdom, enn en person som får forhøyet kolesterol i 60-årene på grunn av alder. Ved å oppdage FH og starte behandling i tidlig alder, reduseres risikoen for hjerte- og karsykdom betydelig.

Gentest for FH er viktig for tidlig behandlingsstart

Mange pasienter og leger kjenner seg kanskje igjen i kolesteroldiskusjonen på figuren «Hvem har rett?». Begge personene har rett; totalkolesterol på 6,5 kan være helt greit for noen, men representere en betydelig økt risiko for andre. En gentest gir svaret på om kolesterolet har steget gradvis med alderen eller om man har ligget litt for høyt hele livet på grunn av genmutasjon. Dette er viktig for korrekt risikoberegning og riktig behandlingsvalg.

Vurder gentest ved høyt totalkolesterol

FH kan enkelt diagnostiseres med en vanlig blodprøve hos fastlegen. Mange tenker FH først ved svært høye kolesterolnivået, men FH forekommer også ved moderat forhøyet totalkolesterol (6–8 mmol/L). En tommelfingerregel for vurdering av gentest for FH er «6-7-8 huskeregelen»:

Gentest for FH bør vurderes ved ubehandlet totalkolesterol over

  • 6 mmol/L < 20 år

  • 7 mmol/L 20–40 år

  • 8 mmol/L > 40 år

Kost- og livsstilsråd ved FH

Fysisk aktivitet og vektreduksjon ved overvekt er anbefalt for personer med FH. For de med FH som røyker, anbefales det sterkt å slutte, fordi røyking øker risikoen for hjerte- og karsykdom. Kostholdet kan påvirke LDL-kolesterolet betydelig. Et variert kosthold anbefales, med mye grønnsaker, frukt og bær, grove kornprodukter og fisk. Ved FH anbefales spesielt redusert inntak av mettet fett ved å velge magre meieriprodukter og magert kjøtt og kjøttprodukter. Å bytte ut mettet fett med umettet fett kan redusere risikoen for hjerte- og karsykdom betydelig (4), som for eksempel ved å velge olivenolje eller rapsolje fremfor hard margarin og smør, fet fisk fremfor fete kjøttprodukter og nøtter eller mandler fremfor sjokolade og kjeks.

Medisiner og behandlingsmål ved FH

Kolesterolsenkende medisiner er nødvendig for de fleste med FH for å nå behandlingsmålet for LDL-kolesterol (5). Pasienter med bekreftet FH ved gentest eller med mistanke om arvelig hyperkolesterolemi bør henvises til lipidpoliklinikk for oppfølging med ett til tre års mellomrom. I tillegg bør lipidstatus kontrolleres årlig hos fastlege. Det anbefales vurdering av kolesterolnivåer og ev. oppstart med statiner fra åtte til ti års alder hos barn med FH, eller fra diagnosetidspunkt. Tilleggsbehandling med ezetimib og PCSK9-hemmer kan også være nødvendig.

Mange har FH uten å vite om det

Det er estimert at inntil 25 000 (én av 200–300) personer i Norge har FH. Hittil er over 9000 personer diagnostisert med FH i Norge. Det betyr at det er fortsatt inntil 16 000 personer som kan ha FH uten å vite om det. Nasjonal kompetansetjeneste for familiær hyperkolesterolemi (NKT for FH) jobber for å bedre kunnskap, diagnostikk og behandling av denne tilstanden i Norge. Vårt motto er derfor – Hjelp oss å finne alle! Den internasjonale FH-dagen er 24. september. Bruk denne dagen til å spre informasjon og øke kunnskapen om FH.

Mer informasjon om diagnostisering og behandling finnes på http://www.kolesterolbehandling.no

Referanser

  1. Mundal L, Sarancic M, Ose L, Iversen PO, Borgan JK, Veierod MB, et al. Mortality among patients with familial hypercholesterolemia: a registry-based study in Norway, 1992–2010. J Am Heart Assoc. 2014; 3(6): e001236.

  2. Krogh HW, Mundal L, Holven KB, Retterstol K. Patients with familial hypercholesterolaemia are characterized by presence of cardiovascular disease at the time of death. European heart journal. 2016; 37(17): 1398–405.

  3. Nordestgaard BG, Chapman MJ, Humphries SE, Ginsberg HN, Masana L, Descamps OS, et al. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: consensus statement of the European Atherosclerosis Society. European heart journal. 2013; 34(45): 3478–90a.

  4. Ference BA, Graham I, Tokgozoglu L, Catapano AL. Impact of Lipids on Cardiovascular Health: JACC Health Promotion Series. Journal of the American College of Cardiology. 2018; 72(10): 1141–56.

  5. 5. Mach F, Baigent C, Catapano AL, Koskinas KC, Casula M, Badimon L, et al. 2019 ESC/EAS Guidelines for the management of dyslipidaemias: lipid modification to reduce cardiovascular risk. European heart journal. 2019.